先天性肾上腺皮质增生症主要是由于合成肾上腺皮质激素过程中的酶缺陷造成的。主要表现有女性男性化，男性性早熟。治疗目的主要是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常的生理代谢，抑制男性化，促进正常的生长发育。需要及时纠正电解质紊乱，如低钠、酸中毒、脱水等，重症低钠血症需要给予氢化可的松静脉滴注。长期治疗，需要给予激素口服治疗。