新生儿疾病筛查是国家规定的每一个活产新生儿都必须要做的项目。目前我国的新生儿疾病筛查包括以下4个疾病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是通过采足底血送血滤片来进行检查。采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。需要特别说明的是，中枢性甲状腺功能低下，此方法则筛查不出。