结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，偶尔散发，可以累及多个系统或组织，以皮肤损害、癫痫发作、智能障碍为主要表现，儿童多发，男性多见。
皮肤损害比较特殊，在口鼻三角区出现皮脂腺瘤，多半呈对称性的蝶形分布，淡红色或者红褐色，像针尖或者蚕豆大小的坚硬丘疹，按着稍有褪色，还可以出现不规则的斑状色素脱失。
神经系统表现为大脑发育异常，有癫痫发作、智能减退，呈进行性加重。少数有神经系统阳性定位体征，眼部表现为视网膜胶质瘤病、晶体瘤，还有肾脏、心脏、肺、骨骼等多器官损伤。