地中海贫血一组遗传性慢性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白异常导致的。通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现地中海贫血的携带者。再进行基因检测，主要是明确竹珠蛋白基因的异常位点，来确诊是否是地中海贫血。另外，胎儿通过羊水穿刺来进一步做基因检测，判断有无珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，可以有效的防止重型地中海贫血患儿的出生。