先天性尺骨缺如典型症状可有手部先天胜畸形，但拇指常完整无缺，手向尺侧屈曲，部分患者可合并同侧桡腕关节或肘关节脱位等症状，少部分病人可没有症状。
一、典型症状
1、畸形：因尺骨缺如，触摸患儿前臂尺侧可感到与常人不同的异常空虚感，肘部可有內翻畸形。单侧发病者，可发现患肢前臂比健侧肢体有明显缩短。因本病常伴有桡骨头脱位，因此往往还能在肘关节外侧触摸到向外侧突出的桡骨头。部分患者桡骨有明显弯曲，因此手可向尺侧屈曲。
2、功能障碍：患侧肢体可有活动障碍，如不同程度的屈肘、伸肘受限，部分可伴有前臂不稳定、前臂旋转功能受限等症状。
二、其他症状
随儿童生长更为明显，约50%的患儿尺侧纵列缺损手可合并并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱分裂、腓骨发育不良、股骨发育不良及下颌骨缺失等，40%的病例伴发桡骨小头半脱位并肘关节活动范围减小。