开放性神经管缺陷，是一种多基因作用的遗传疾病，环境因素也是其发病的诱因之一，经常会导致严重的出生缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂畸形，诊断依据主要是产前检查，产前彩超，一般来说，不同的医院和不同的检查方法，会导致不同的开放性神经管缺陷的正常值，目前比较一致的观点认为这个正常值应该是2.0，如果超过2.0，这个小孩很可能有严重的先天畸形，应该根据情况进一步进行羊水穿刺，留取母亲的血液化验，最后还可以做胎镜检查。