颅底凹陷症在患者年幼时期，因为其颅底以及颈椎骨化尚未全部完成，区域组织结构松散且富有弹性。这段时间一般没有显著的临床症状。成年以后，因为枕大孔区域的筋膜韧带，硬脑膜增厚粘连等因素，引起局部的神经组织和血管损伤，患者出现颈神经根和尾组颅神经症状，甚至出现延髓脑干以及小脑功能障碍。患者外观上可见颈项短粗，发迹低，头颅歪斜等异常表现。