小头畸形又称为狭颅症，有这种疾病的孩子头顶比较小而尖，主要表现就是脑发育完成以后脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回偏小或者说根本就没有脑回，大脑发育迟缓，甚至在3到5个月的时候就停止发育，使头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别的小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的甚至会出现抽搐，四肢僵硬，手足徐动等。这个疾病确诊以后就是以手术为主，目的在于扩大颅腔，解除颅内高压。手术越早效果越好，出生以后六个月以内手术的预后是比较好的，一旦出现视神经的萎缩和智能的障碍，即便施行了手术，功能也不可能得到恢复。