小头畸形多是由于常染色体的畸变而引起的，在胚胎时期，特别是在妊娠的早期受到放射线照射或者是宫内感染引起的，一般来说脑回比较少的或者说没有脑回脑发育明显的迟缓，在胚胎3到5个月的时候就会停止生长发育。头颈部通常是小而尖，额头扁平，头围比胸围要小，头围的大小范围不超过43厘米，脑重量在900克以下，额与颈部是平坦的，前囟闭合的比较早，骨缝全部或部分的闭合，身体及智力发育落后，语言行为发育障碍。