小头畸形在早期最直观的就是外形上的一些症状。这样的孩子在脑发育完成以后，脑的重量是明显低于正常的脑回过小或者说根本就没有脑回。而且头部发育畸形的结果会使孩子的头顶变得非常小而且。鼻梁凹陷，耳大，下额后缩，前额狭小，而且头围特别的小，最大不会超过42cm。再就是观察孩子的智力和体型的发育，小头畸形的孩子大脑的发育明显的迟缓，严重的甚至在婴儿3-5个月的时候就已经停止发育了，并且体格发育异常，智力发育迟缓。