先天性血小板功能异常的主要症状有皮肤黏膜瘀斑、紫癜、身体各器官组织出血，有时部分患者会出现反复感染、贫血症状，另外还有可能并发有肾炎、白化病。
一、典型症状
1、皮肤紫癜：患者机体凝血能力降低，凝血时间延长，易导致皮肤黏膜表面出现瘀斑、紫癜。不同的先天性血小板功能异常疾病，在紫癜的临床表现方面也是不同。血小板无力症主要为出血表现，出生后即可有紫癜，但不严重。巨大血小板综合征是以皮肤黏膜出血为主，可表现为鼻出血、瘀斑。
2、出血：患者机体凝血功能的减弱，出现损伤后，机体止血时间延长，可表现为鼻出血、瘀斑、牙龈出血、月经过多、胃肠道出血、外伤后血肿、甚至颅脑出血等。Wiskott-Aldrich综合征患者，常在出生数月内即有出血表现，如鼻出血、出血性腹泻、颅内出血。α贮存池缺陷从儿童期即可有出血，主要是轻中度皮肤黏膜出血。
二、其他症状
1、反复感染：先天性血小板功能异常中的Wiskott-Aldrich综合征，主要表现为小血小板，血小板减少，反复感染，湿疹，但仅1/4患者有典型的三联征：感染，血小板减少和湿疹。
2、贫血：长期有消化道出血症状或者女性月经出血过多，易导致先天性血小板功能异常患者出现贫血症状，表现为面色苍白、头晕失眠等。