1、眼底检查：通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。眼底检查是最基本和最常规的眼科检查项目，但仅仅通过眼底检查可能无法确诊本病，因此需要联合其他检查来进行诊断与鉴别诊断。
2、眼电图检查：通过此项检查，可客观定量的反映视网膜的功能，年幼不合作者也可以进行此项检查。
3、视野检查：通过此项检查，来了解患者的视物的范围有无缩窄。
4、血中鸟氨酸浓度检测：抽取静脉血进行检测，患者的鸟氨酸含量矫正常常水平高10~20倍。
5、眼底荧光血管造影检查：可了解视网膜及部分脉络膜的情况。