永存原始玻璃体增生症的典型症状包括白瞳症、视网膜皱襞、视力差、斜视等，重症病例还可出现小眼球或眼球震颤等其他症状。本病患者可并发视网膜脱离、继发性青光眼等病。
一、典型症状
1、前部型的临床表现为白瞳症，纤维斑块与睫状体突相连，将睫状体突拉长且牵向瞳孔区。瞳孔扩大后可看到一些延长的睫状体突，为本病的特征性表现。晶状体变混浊形成白内障。患者可有视力下降、眼痛等表现。在长期高眼压的影响下，角膜巩膜壁扩张膨大，最后形成“牛眼”。
2、后部型的典型者呈现为视网膜皱襞，少数永存增生性原始玻璃体表现为后部型，即视盘处的原始玻璃体增殖，局部视网膜呈皱襞样隆起，形如镰刀，其中含有来自玻璃体动脉的血管。它可发生在眼底的任何象限，但以颞下最多。多数病例视力差，同时可有斜视。
二、其他症状
重型病例除上述病变外，可出现小眼球或眼球震颤等表现。