Cowden综合征是一种常染色体显性遗传病，病变累及皮肤、口腔、乳腺、甲状腺及骨骼等多个系统和器官。表现为皮肤角化病、口腔黏膜乳头状瘤病、乳腺及甲状腺增生性病变以及颌骨发育不良等。
Cowden综合征目前尚无有效预防措施，由于与甲状腺癌、乳腺癌、子宫癌等的高发病风险相关，因此对于家庭成员中已有确诊病例的高危人群，应接受遗传咨询，并进行相关疾病的早期筛查。