半乳糖血症属于一种遗传性的疾病，属于半乳糖代谢的酶缺乏。出生之后数天就可出现症状。目前很多妇幼保健院在婴儿出生之后，常常对儿童进行新生儿半乳糖血症的筛查，可以早期发现半乳糖血症的患儿，及早的给予治疗。同时还可以做一系列的检查，比如尿液半乳糖的检查，血液半乳糖浓度的测定，还可以检测半乳糖代谢相关的酶。