先天性肺隔离症现病因和发病机制暂不明确，目前考虑与胚胎发育及相关基因参与早期肺组织分叶过程相关。
一、主要病因
先天性肺隔离症现病因和发病机制暂不明确，通常有以下两种学说：
1、牵引学说：即胚胎期在原肠及肺芽周围有许多内脏毛细血管与背主动脉相连，当肺组织发生脱离时，这些相连的血管即逐渐衰退被吸收。由于某种原因，发生血管残存，成为主动脉的异常分支动脉，牵引一部分肺组织而形成隔离肺。
2、肺动脉分支发育不全学说：认为肺与体循环之间残留有交通支，出生后，由于体循环的压力高，形成肺内囊肿性改变。胚胎的前原肠额外发育出气管和支气管肺芽，形成囊性肺组织，与相邻的正常肺组织彼此借胸膜隔离。隔离肺的滋养血管来自胸，腹主动脉的异常分支，并经异常静脉系统回流至右心房。
二、诱发因素
孕期致畸因素，如感染、射线等。