补体遗传缺陷、功能障碍或过度活化，均可参与某些疾病的病理过程。遗传性补体缺损相关的疾病的概念如下：
几乎所有补体成分均可能发生遗传性缺损，其多为常染色体隐性遗传。遗传性补体缺陷所致疾病约占原发性免疫缺陷病的2%，以参与经典途径补体组分的缺陷较常见。
由于补体成分缺损，致使补体系统不能被激活，导致患者对病原体易感，同时由于体内免疫复合物清除障碍而易患相关的自身免疫病。
此外，还有些特殊的补体缺陷病，如CIINH缺陷可引起遗传性血管神经性水肿(HAE)，DAF缺陷可引起夜间阵发性血红蛋白尿症(PNH)。