血脂正常的泛发性扁平黄色瘤包括原发性泛发性扁平黄瘤、与淋巴组织增生性疾病相关的泛发性扁平黄瘤及脂蛋白结构和含量异常相关的泛发性扁平黄瘤3个亚型。
（1）泛发性扁平黄瘤患者多伴有高脂蛋白血症，高脂血症者常与家族性高脂血症或胆汁性肝硬变有关。
（2）由基因缺陷所致的血脂异常，具有家族聚集性、并有明显遗传倾向者，称为家族性脂蛋白异常血症。家族性高胆固醇血症属其中一型，是一种常染色体显性单基因遗传性疾病。
（3）家族性高胆固醇血症属高脂蛋白血症Ⅱ型，包括Ⅱa和Ⅱb两个亚型，Ⅱa型患者只有高β-脂蛋白血症，而Ⅱb型者β和前β-脂蛋白均增高。