小儿地中海贫血和基因缺失、突变存在密切关系，是一种较为严重的遗传性疾病。小儿地中海贫血作为单基因病，孕前、产前可明确诊断，建议及时采取干预措施，可预防出生缺陷。
产前基因诊断可使用唐氏筛查、羊膜穿刺术和无创产前基因检测，是目前控制地中海贫血患儿出生及病理基因扩散的有效手段，是杜绝重型地中海贫血儿出生的重要举措。