Wilson病称之为肝豆状核变性，它是由Wilson首先发现描述，所以又称之为Wilson病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是铜代谢的障碍，从而引起了以肝硬化以及脑部基底节损害为主要特点的情况。铜代谢障碍是指体内多余的铜，无法得到有效排出，血清中过多的游离酮会沉积在肝脏，从而可导致肝硬化的发生。此外酮也会沉积在眼角膜磨，呈现角膜色素环。也会沉积在脑部导致神经症状，包含肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作等等，另外过多的铜也可能造成肾脏的损害。治疗方面主要是避免摄入含铜高的食物，并应及时的服用一些驱铜的药物。