1、头颅CT及MRI：头颅CT及MRI可发现弥漫性白质变性，主要在大脑，小脑和脑干较少受累。MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。CT可见脑水肿等异常改变，对本病的诊断有很大意义。
2、尿N-乙酰天冬氨酸检测：测定尿中N-乙酰天冬氨酸水平是目前最可靠的临床诊断方法，患者尿N-乙酰天冬氨酸显著升高(多为正常人的数百倍)。
3、酶学诊断：检测培养的上皮成纤维细胞中的天冬氨酸酰基转移酶活性，常显著降低，但可靠性不如尿N-乙酰天冬氨酸检测。
4、基因诊断：基因突变检测主要用于确诊、携带者检出以及产前诊断。
5、羊水N-乙酰天冬氨酸检测：羊水N-乙酰天冬氨酸检测主要用于产前诊断。
6、组织活检：神经组织在电镜下显示星形胶质细胞肿胀及其线粒体扭曲和伸长。
7、眼底检查：部分患儿可见视网膜萎缩、色素性视网膜变性。