骨髓增生异常综合征不是白血病，是一组异质性、克隆性造血干细胞疾病，是由于骨髓中髓系单系、多系细胞减少，或发育异常造成骨髓病态造血，无效造血，正常造血受到抑制，从而出现贫血、出血、感染为临床表现的综合征。
以难治性贫血和白血病转化高风险为特征，又称为白血病前期。其血常规可以表现为红细胞、白细胞，血小板单系或者多系减少。
其中难治性贫血伴原始细胞增多型，有向白血病转化的高风险为高危类型，临床中需早期进行去甲基化治疗。