小脑扁桃体下疝多由于先天颅颈交界处发育不良导致，随着年龄的增长，脊髓和椎管发育速度不一致，小脑扁桃体下疝至椎管，导致神经根受牵拉，脊髓受压，症状越来越明显。如分离性感觉障碍，肢体疼痛，无力，颈部疼痛僵硬等。部分患者可出现脊髓空洞。大多在青春期前后发病，以手术减压治疗为主，可以控制疾病的进展。风险相对较小。常见的包括椎体的不稳定，感染，神经根或椎动脉的损伤，损伤延髓可导致呼吸心跳骤停，猝死等。