家族性腺瘤性息肉病早期症状为大量息肉生长；疾病中期患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状；晚期出现贫血、乏力等症状，部分患者还可能出现餐后腹痛、嗳气等症状。该疾病可能并发硬纤维瘤、先天性视网膜黑色素上皮肥大等疾病。
约50%~100%的家族性腺瘤性息肉病患者可伴发胃底腺息肉，与散发性胃底腺息肉相比，家族性腺瘤性息肉病患者所并发的胃底腺息肉中40%的腺体具有低级别上皮内瘤变的特征，多数患者诉有腹胀、腹痛、反酸、嗳气等，腹痛多为餐后痛。