1、胃酸测定：可活动的24小时食管内双探针pH测定发现食管胃黏膜异位症患者能产生胃食管反流，和食管胃黏膜异位症有关的症状和形态学变化，被认为是在大部分食管胃黏膜异位症基底的壁细胞产生的酸损伤所致。
2、内镜检查：内镜下可见食管黏膜类似钱币样红色黏膜，边界清楚且大小约0.5~3.0cm，多为单发，也可多发或呈对吻状分布。
3、99mTc核素扫描：曾有学者研究通过99m核素扫描显影来判断食管胃黏膜异位，但由于甲状腺对碘的摄取易影响判断，故需通过补充甲状腺素完全抑制甲状腺功能，以防止甲状腺和食管胃黏膜异位症重叠。
4、组织病理学：食管胃黏膜异位症患者的柱状上皮比正常胃黏膜薄，与正常胃黏膜相比一般呈萎缩状。