地中海贫血是一种遗传性疾病。新生儿常无症状，是属于慢性进行性的贫血。根据缺乏的珠蛋白种类不同，患者的临床表现也不一样。患者常表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常常有轻度的黄疸。因为贫血，骨髓代偿性增生，常出现骨骼变大的情况，最先出现变大的是掌骨，逐渐会出现颅骨的改变，额部的隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，两眼距增宽等特殊面容，一般不会出现掉头发的情况。