基因检测是近几年来比较热门的检查项目。肺癌基因检测主要是针对非小细胞肺癌，尤其是肺腺癌，EGRF基因突变的几率有百分之五十，鳞癌的检出几率低一些；而对于小细胞肺癌，因为目前还未发现相应的靶点，亦无靶向药可用，所以没有做基因检测这一说法。检测的项目最基本的是8基因，包括常见的突变类型如EGRR、ALK、HER2、ROS1、MET、BRAF、RET、KRAS等，还包括免疫治疗检测项目如PDL1、TMB、MSI-H等。检测方法目前比较主流的都是通过二代测序，最好是选择组织穿刺活检或支气管镜标本以及手术标本。但穿刺和支纤镜可能存在穿刺标本量不够的问题。如果是肺癌晚期出现其他部位转移，而病人又不愿意穿刺或做支气管镜，也可以抽血检查。