囊性肺纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病，在白种人中最常见，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道及呼吸道常累及，其诊断依据是汗液中氯化钠含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于钠离子和氯离子的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。典型的临床表现是反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰粘稠，不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。囊性肺纤维化也可累及生殖系统，因此大多数患病男女是不育的。