唐氏综合征，又叫21-三体综合征，先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征，是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体，一共是46条，唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征检查是产前筛查的重点，目前主要有妊娠早期，胎儿颈项透明层测定，联合血清学筛查。妊娠中期，血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法，在有生机儿之前，如果诊断为21-三体综合征，是建议终止妊娠的。