唐氏综合征即21-三体综合征，又称为先天性愚型，主要是染色体异常而导致的疾病，多了一条21号的染色体。60%的患儿在胎内早期即可流产，存活下来的唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、通贯掌等。患儿常伴有先天性心脏病等其他的畸形，生长发育存在障碍，寿命也是相对比较短。
预防唐氏综合征的发生，需要在孕期做好各项排畸检查，如唐筛检查，如果临界风险或者高风险，需要进一步无创DNA或者羊水穿刺检查进一步明确诊断。