先天性巨结肠形成原因，是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。先天性巨结肠的发生主要是由于神经细胞迁移，发育过程停止，导致远端的肠道、直肠、乙状结肠的神经节细胞缺如，导致肠管持续的痉挛，造成功能性肠梗阻，继而导致其近端的结肠继发性扩张。对于先天性的巨结肠的孩子要尽早治疗，手术治疗是先天性巨结肠最主要的治疗方法，一般会根据孩子的具体情况选择合适的手术时间。
如果孩子体重比较小，孩子生长发育比较差，可以改善孩子的营养情况，待孩子生长情况发育好的时候，孩子体重大于3kg的时候可以及时进行手术。如果对于肯定手术的孩子，要及早进行手术。对于严重的肠根阻或者严重的小肠结肠炎，病情过于严重先应结肠造口，以后再行根治手术。根据孩子的不同病情，采取不同的手术方式和不同的治疗时间，尽早手术是治疗先天性巨结肠的最好方式。