产前基因诊断主要是针对有生育患儿风险夫妇的胎儿进行疾病诊断，达到优生优育的目的，适应症主要包括以下几项：
1.唐筛或无创产前筛查阳性的孕妇。
2.有遗传病家族史或遗传病患儿生育史的夫妇。
3.夫妻染色体核型结构异常的夫妇。
4.单基因遗传病携带者筛查携带同一基因致病变异的夫妇。
5.超声等常规产检异常的孕妇。
6.通过三代试管婴儿生育的孕妇。