虹膜缺损的病因和发病机制复杂，至今未完全阐明。虹膜缺损是胚胎裂封闭以后发生的缺损，与视杯发育过程中切迹有关，部分患者为常染色体显性遗传，好发于新生儿和有家族史者。
1、先天性典型虹膜缺损：在胚裂区从脉络膜到虹膜缺损，系先天胚裂闭锁不全所致。常伴有睫状体、脉络膜、晶状体缺损，有时合并先天性小角膜及部分视神经缺损。
2、后天性虹膜缺损：多由于眼部疾病或手术等因素导致，如手术、虹膜变性、炎症、角膜虹膜内皮综合征等。