临床表现为腹胀、便秘，如合并肛门闭锁时，与一般先天性肛门闭锁无明显区别，表现为低位肠梗阻，梗阻程度与是否有瘘及瘘口的大小有关。
一、典型症状
1、腹胀：是本病最常见、最主要的症状，患者可有腹壁紧张，同时可能伴有肠鸣音，即可以听到腹部发出"咕噜咕噜""的声音。
2、恶心、呕吐：由于肠道蠕动能力下降，肠道内容物反流可引起恶心、呕吐等症状。
3、腹部胀痛：长期腹腔内气体压力增加，腹部可有明显的胀痛感。
4、便秘：由于患者结肠发育异常，短结肠扩张、肥厚呈袋状，蠕动能力下降，可造成排便困难、排便次数减少、粪便干结。
二、其他症状
1、排便、排气位置异常：患者常伴有多种直肠、肛门畸形，可出现通过阴道或尿道排泄粪便和气体的症状，可伴随尿液浑浊的现象。
2、全身症状：如脱水、食欲不振、全身乏力，患者可因长期腹胀、呕吐引起食欲不振、全身乏力，婴幼儿主要表现为哭闹声小、哭声无力、生长发育迟缓。