苯丙酮尿症的临床表现是患儿会出现非常明显的生长发育迟缓，智商也会明显低于同龄儿，会严重影响到患儿的语言发育。其次患儿会抽搐、惊厥、肌张力有所增高，患儿会兴奋不安、多动。另外患儿的皮肤会特别干燥，经常会有皮肤划痕症，容易患上湿疹，皮肤白，头发黄，患儿的尿液会有一种鼠尿味。苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，一经确诊需要立即进行治疗，治疗的越早，预后越好。