戈谢病又叫葡萄糖脑甘脂病，是因为编码葡萄糖脑苷脂酶的GBA基因突变，导致体内无葡萄糖脑苷脂酶生成或无活性，使体内葡萄糖脑苷脂蓄积，从而引起生长发育迟缓、肝脾进行性肿大、淋巴结肿大、脾功能亢进。骨关节受累，可出现病理性骨折。因门脉高压、肺动脉高压可有腹水、咳嗽、呼吸困难和发绀。神经系统可表现为眼球运动失调、斜视、意识障碍、语言障碍、颈强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩等。戈谢病是一种家族性的糖脂代谢病，为常染色体隐性遗传，所以是父母遗传病。