弹性假黄瘤病变主要发生于皮肤、眼、胃肠道和心血管系统。一般会出现黄色斑或角化型丘疹、视力下降、血管脆性增加、心肌损伤、心瓣膜损伤、消化道出血等症状。少数患者还可伴发糖尿病、甲状腺功能亢进、软组织钙化等症状。
1、皮肤：
（1）皮疹发生较早，一般出现于儿童或青年期，有的出生后即有皮疹，少数在成年期发疹。表现为颈、腋下等部位的皮肤细纹变粗，色泽略呈黄色。随着病情发展而产生典型的黄色斑或沿皮纹出现菱形黄色斑块。有的外观像绸样、皮革样或鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛性褶皱，而使皮疹边界不清楚，外观模糊。皮疹好发部位主要为颈部和腋下，其次为腹股沟、腹壁、胫前、颧部、前额、腕部和阴茎。少数病人可见到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈环状或斑片状。剥去中心角质部分，显出小的凹陷，斑片四周可见弹性纤维假黄瘤典型皮疹。皮疹一般不引起任何自觉症状，早期皮疹不易为病人察觉。
（2）除皮肤外，口唇内侧、硬腭、颊黏膜和阴道黏膜亦可见到黄色浸润性斑片。有时皮疹类似Fordyce病的临床表现。
2、眼：
（1）少数病人伴有眼底出血，视力不同程度受影响，严重者视力丧失。
（2）特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变，日久血管样纹呈苍白色，眼底外周部分可见白色瘢痕样改变。眼部病变常两侧对称，多见于20~40岁的患者。眼病变与皮损可以分别出现，当两者同时出现时称Gronblad-Strandberg综合征。眼底血管纹样改变非本病所特有，其他疾病如骨的Paget病、镰状细胞性贫血等也可见到类似病变。
3、心血管病变：
（1）主要侵犯中等口径的动脉，动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化。
（2）临床上可引起脉搏减弱，甚至缺如。
（3）下肢间歇性跛行。
（4）X线片上可见血管壁有钙化阴影。
（5）血管造影见动脉管腔狭窄，严重者发生闭塞性改变。一般上肢血管较下肢明显。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉，下肢的胫后动脉、股动脉等。
（6）心脏和瓣膜的弹性纤维亦可见病理改变，少数病人可出现心绞痛和高血压。
（7）二尖瓣脱垂的发生率为5%~8%。
（8）动脉退化性变30岁就可出现，病人多死于脑出血、冠状动脉阻塞或大量的内脏出血。
（9）弹性纤维性假黄瘤的血管瘤病变经过缓慢，由于侧支循环的建立，供血不足的症状较轻，发生时间较晚，一般不会造成软组织萎缩和肢体缺血性坏死。
4、胃肠道：
（1）胃肠道反应以消化道出血最为严重。
（2）胃镜检查见胃前壁和小弯部黏膜有黄色鹅卵石样黏膜疹，有时形成黏膜褶皱。
（3）直肠镜检查可见直肠黏膜病变与上述胃黏膜改变相类似，有时可见溃疡性结肠炎改变。
（4）黏膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的，皮肤的黄色浸润斑明显者，黏膜病变亦较明显。