小儿面部红斑侏儒综合征的典型症状，包括侏儒、光敏感、面部毛细血管扩张性红斑、糖代谢异常，部分患者可出现面部发育异常表现，患者也可有智力低下、学习障碍等表现，常见并发症为癌症和畸形。
一、典型症状
1、侏儒：几乎所有患者均有身材矮小，小头畸形，出生体重低，喂养困难。可伴有长而窄的三角脸，过度矫视。
2、面部毛细血管扩张性红斑：皮肤损害为日光敏感性毛细血管扩张性红斑，以面部、上脸颊部、手背、足背为常见，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而预后留下色素脱失斑，部分患者可有手脚趾的湿疹。皮肤病变常在出生15天~3个月出现，冬季减轻而夏季加重。
3、糖代谢异常：少数患者出现多饮、多食、多尿、消瘦的糖尿病表现。
二、其他症状
部分患者可出现脸部轻度下斜、鼻子尖、基部宽阔、嘴唇丰满等面部发育异常表现，患者也可有智力低下、学习障碍等表现。