重症联合免疫缺陷病患者由于免疫缺陷，会造成机体自身无法抵御外来致病因素和无法产生抗体消除抗原，容易造成频繁的细菌与病毒的感染。其会出现慢性腹泻、肺部感染、口腔感染、肠炎、大便呈水样，血性或黏液脓性等症状。若不及时治疗，常因严重感染而死亡。
一、典型症状
1、慢性腹泻：由于机体免疫功能缺乏，使肠道易受细菌威胁而导致慢性腹泻。会出现小便次数增加，大便稀，肚子疼痛，幼儿容易重度失水。
2、肺部感染：由于细菌感染，容易引起肺脓肿。其会出现脓性痰液或血痰、呼吸窘迫等症状。
3、口腔感染：患者口腔由于缺乏细胞免疫，容易生疮，表现为大面积溃烂。
二、其他症状
1、皮肤黏膜感染：该病患者易受念球菌等霉菌感染，引起皮肤红肿溃烂，消化道感染形成红斑，疱疹等。
2、慢性消耗症状：由于长期的免疫缺失，使身体遭到反复感染，引起的面容憔悴，体力不支，生活能力低下等症状。患儿会产生贫血，且常为维生素B12和叶酸的大细胞贫血。