苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传性代谢病，应当早诊断，早治疗。如果是怀孕期间检查胎儿是否有苯丙酮尿症，可以采用DNA分析方法进行基因突变检测。出生后可以进行新生儿疾病筛查，新生儿出生3~7天可采集足跟血送检进行苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸浓度小于120umol/L则为正常，苯丙氨酸浓度大于等于120umol/L提示阳性，经典型的苯丙酮尿症浓度会大于等于1200umol/L。苯丙氨酸浓度超出正常范围并不能确诊为苯丙酮尿症，还需要通过检查尿蝶呤图谱分析排除患儿是否有辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的可能。