染色体检查包括产前筛查、产前诊断方法，筛查是通过唐氏筛查、无创基因检测，对胎儿染色体异常风险值的检查，抽孕妇的外周血，所以这种检查是无创的。但是，筛查不是完全诊断，高风险就说明胎儿有染色体异常的风险增高，提示需要做进一步的产前诊断、羊水穿刺。
产前诊断才能确切的了解胎儿染色体是否为正常，如果前期筛查提示风险就不用做产前诊断、羊水穿刺。但有些夫妇本身就有染色体异常的状况，或者曾经有染色体异常的不良孕产史，都需要做羊水穿刺，检查胎儿染色体核心、拷贝数变异、基因异常。