全羧化酶合成酶缺乏症的临床症状不典型，绝大部分患者以生后反复难治性皮疹，如湿疹、脱屑、尿布性皮炎等起病，常伴有呼吸急促或者暂停，还可伴有精神运动发育迟缓、喂养困难、呕吐、腹泻、肌张力降低等症状。严重时可并发难纠正的持续性代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等疾病。
一、典型症状
1、皮疹：绝大多数患儿以生后反复难治性皮疹起病，比如湿疹、全身性红斑、脱屑、尿布性皮炎等。
2、呼吸困难：30%~79%的患儿可出现呼吸急促，严重者可有呼吸困难、呼吸暂停。
3、喂养困难：80%~99%的患儿会出现吸吮困难、厌食，长期喂养困难还会导致患儿精神萎靡、体重减轻或不增。
4、肌张力减低：患儿常可有肌肉力量降低的表现。
二、其他症状
部分婴儿早期起病，病情多危重，如果未及时治疗可导致不可逆的神经系统，与生物素酶缺乏不同，全羧化酶合成酶缺乏不伴听力或视力障碍。