苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，孩子的父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，而其子女则有25%的几率同时获得父母双方的致病变异位点，而导致孩子出现症状。一般根据患者血液当中苯丙氨酸浓度，将本病严重程度进行分类，说明如下：
1、经典型苯丙酮尿症：是指血液中苯丙氨酸的浓度＞1200μmol/L，是最严重的苯丙酮尿症类型，患儿体内苯丙氨酸-羟化酶完全或者是极度缺乏；
2、中度苯丙酮尿症：是指血液当中苯丙氨酸的浓度在360-1200μmol/L；
3、轻度苯丙酮尿症：是指血液当中苯丙氨酸浓度为120-360μmol/L。
苯丙酮尿症的患者一般在出生的时候正常，通常在添加辅食，也就是出生之后3-6个月开始出现症状，一岁的时候症状明显，典型的临床症状包括智力发育落后，皮肤、毛发色泽浅淡，尿液以及汗液当中有鼠尿味。