2021-07-05 23:15
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,孩子的父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,而其子女则有25%的几率同时获得父母双方的致病变异位点,而导致孩子出现症状。一般根据患者血液当中苯丙氨酸浓度,将本病严重程度进行分类,说明如下:
1、经典型苯丙酮尿症:是指血液中苯丙氨酸的浓度>1200μmol/L,是最严重的苯丙酮尿症类型,患儿体内苯丙氨酸-羟化酶完全或者是极度缺乏;
2、中度苯丙酮尿症:是指血液当中苯丙氨酸的浓度在360-1200μmol/L;
3、轻度苯丙酮尿症:是指血液当中苯丙氨酸浓度为120-360μmol/L。
苯丙酮尿症的患者一般在出生的时候正常,通常在添加辅食,也就是出生之后3-6个月开始出现症状,一岁的时候症状明显,典型的临床症状包括智力发育落后,皮肤、毛发色泽浅淡,尿液以及汗液当中有鼠尿味。