肠系膜裂孔疝是先天性的小肠系膜缺损或裂孔，也有可能是横结肠系膜缺损，小肠襻可以穿过此孔而发生梗阻或嵌顿，临床多以肠梗阻为主要临床表现，也有部分患者的临床症状比较轻，肠襻疝入和退出，不断对肠系膜或肠管产生牵拉刺激。可表现为间断的发作性腹痛，或慢性腹痛，多发生在上腹部或脐周，也有部分患者表现为呕吐和便秘。