儿童佩梅病是什么病
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儿童佩梅病是什么病

孙庆利副主任医师北京大学第三医院
擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、多发性硬化、视神经脊髓炎、头痛、头晕等疾病的治疗。
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儿童佩梅病是一种非常罕见的x染色体隐性遗传疾病。临床主要会表现为肌张力低下、眼球震颤、共济失调以及进行性运动功能障碍等。这种疾病可以引起髓鞘的发育不良或者是完全不发育,所以患有这种疾病的儿童病情严重的,寿命一般比较短,甚至出生后就可能会死亡。病情轻的也会出现不同程度的残疾。目前这种疾病并没有什么特别有效的治疗方法。如果妊娠妇女怀疑携带这种致病基因,可以进行遗传咨询、产前检查等予以判断。
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