戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢，进门脉高压症，骨和关节也可以受累，可以见病理性骨折，皮肤可以见鱼鳞样皮肤改变，中枢神经系统也可以受侵犯，肺部可以受累，引起咳嗽，呼吸困难的。