1、X线检查：X线检查是本病诊断的主要依据，根据先天性短结肠患儿的臀部倒立位平片、腹部X平片的液平面宽度来进行诊断。
2、钡剂灌肠检查：为辅助医生了解结肠和直肠的情况，直肠、肛门畸形存在瘘的患儿，术前应做钡剂灌肠检查。
3、B超检查：通过B超检查可诊断肠道是否并发肠瘘，以及肠瘘的具体程度，明确是否伴发其他肠道畸形。