地中海贫血根据血红素中不同位置的损害可分成两种：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血症状的严重程度取决于遗传缺陷α基因的数目：1-2个α基因异常者一般无明显临床症状；3个α基因异常者常有轻到中度贫血，伴肝脾肿大和黄疸，少数贫血可达重度；4个α基因异常者临床表现为Bart胎儿水肿综合征，胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝、脾明显肿大，多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。
β地中海贫血有轻型、中间型和重型之分：轻型临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大；中间型表现为中度贫血、脾大，少数有轻度骨骼改变、性发育异常；重型患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝、脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容