肝豆状核变性是什么病
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肝豆状核变性是什么病
金鑫副主任医师枣庄市中医医院
擅长: 肝胆胰脾及各种疝疾病的微创及介入治疗。
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肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或消失引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道排空障碍造成蓄积在体内，比如说肝，脑，肾，角膜引起进行性加重的肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾脏损伤以及角膜的病变等等
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