1、血红蛋白电泳：该检查是诊断地中海贫血的重要方法，胎儿血红蛋白显著增高，一般达30%~90%。
2、骨髓细胞学检查：骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数。尽管骨髓细胞学检查并非诊断重型β地中海贫血的主要条件，但有助于排除白血病、单纯红细胞性再生障碍性贫血等疾病。
3、珠蛋白异常基因筛查：采用限制性内切酶图谱分析方法、聚合酶链式反应及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可进一步做出基因诊断。